残毁遗传性鱼鳞病异型症是什么呢

残毁遗传性鱼鳞病异型症是什么呢？ 安徽女孩小梦的双手皮肤又厚又硬如“鱼鳞”。据医学文献检索证实，小梦所患的是一种非常罕见的皮肤病，在国内尚属首次发现。　　本报讯不管天多热，22岁的安徽农村女孩小梦（化名）总习惯穿着长衣长裤，还要把双手藏在衣服下。昨天，在河南省郑州市华柱鱼鳞病防治工程主任医师赵主任的面前，小李怯怯地伸出双手，只见手掌皮肤又厚又硬，如覆盖着一层泛白的“鱼鳞”，布满蜂窝状的小凹，手指边缘则如锯齿般，且右手大拇指其实是两根手指粘在一起形成的“并指”。 据医学文献检索证实，小梦所患的是一种非常罕见的皮肤病，在国内尚属首次发现。　　世界上仅发现20多例患者　　这种怪病叫做“残毁性遗传性鱼鳞病异型症”，是因兜甲蛋白缺损导致皮肤角质化异常的结果，但医学界尚未发现是什么因素诱发了这种基因突变。据2006年最新出版的儿科皮肤病学教科书记录，从1929年“残毁性遗传性角皮病”首次被报告至今，世界上仅发现20多例患者。　　“这种病分为经典型和鱼鳞病异型两种，小梦患的鱼鳞病异型更为罕见，国外仅在五年前发现过一例。”河南省郑州市华柱鱼鳞病防治工程主任医师赵主任说，过去近八十年间报告的病人多为白种女性，而亚洲人极为少见。　　赵主任说，小梦在某种程度上可被视为“残毁性遗传性角皮病”的“样板”，因为“她身上把教科书上讲到的几乎所有症状都给占全了”。通常患者手指皮肤紧缩，关节处则变成环形，随着年龄的增长，手指末端甚至会在两侧皮肤组织的“夹击”下，自发断离，这被称为“假阿洪（Ainhum）”病。此病患者还常常具有高频耳聋，也就是听不见女声、鸟鸣等频率高的声音，并伴发秃顶。　　经过检查，医生发现小梦除了具有上述症状外，全身还覆盖着厚厚一层因过度角质化形成的“鱼鳞”，腋下则长满呈白色的多角形“鱼鳞”状皮屑。“我一天不洗澡，厚皮就猛长，尤其是膝盖上面，皮很厚，特别难受。”小梦怯怯地告诉医生。　　据了解，郑州市华柱医院皮肤科赵主任1998年曾报诊断过，有位女患者从25年起双手小指关节处变成环形缩窄，并最终在7年之后断了一指，掌部呈弥漫性角化过度。医生当时初步怀疑是残毁性遗传性角皮病，但患者症状比较轻，且没有出现高频耳聋、斑秃等典型症状。　　因天生秃顶而带着假发的小梦，一遇见陌生人就会垂下眼帘，显得十分文静胆小。赵主任说，值得庆幸的是，这个小姑娘的面容并未像有些患者一样严重受损，仅仅在眉间、鼻翼、嘴角两侧有一些油腻性鳞屑，就像吃完粥没有擦干净嘴一样。“经过治疗，全身皮肤症状至少可以缓解80％，右手‘并指’骨头没有畸形，所以切除之后进行矫形，也能尽可能恢复功能。”　　到处求医也弄不清是什么怪病　　“我闺女从生下来手指就不对劲，三个月开始长厚皮，长大以后人家老笑她，读到三年级就不敢上学了。”小梦的妈妈说，这些年来孩子就没断过药，吃过很多民间秘方，也去过省里大医院，就是不清楚得了什么怪病。听说女儿的怪病找到了病根，她先喜后愁，言语间透露出放弃治疗的意思。　　陪同来看病孩子舅舅说，小梦家里靠种田为生，还有两个妹妹，为了给她治病，家里人已经倾囊而出。“为了省钱，前一天晚上我们下了火车就在车站睡了一宿。”家人商量的时候，小梦只是眼巴巴地望着他们。“你现在最想要什么？”赵主任问她。“不想要什么，”“看见妹妹上学羡慕吗？”她点点头，别过脸去，掉下了眼泪。赵主任看到小梦如此的伤心，立即联系医院领导让小梦作为临床病号接受华柱医院鱼鳞病防治工程的全程免费治疗。听到这个消息，小梦的父母感激流泪，紧紧的握住赵主任的手连连道谢，小梦的父亲更是激动的要给赵主任下跪感谢，赵主任赶紧扶起小梦的父亲。“我们作为医生的职责就是救死扶伤，虽然小梦的情况没有那么严重但是如果不能得到有效的治疗，小梦这一生可能会在痛苦中度过。”鱼鳞病网站